Dandy-Walker囊肿的诊断通常需要影像学检查结合临床表现评估，主要检查方式包括头颅超声、磁共振成像、计算机断层扫描、脑脊液检查及基因检测。
1、头颅超声：
适用于婴幼儿囟门未闭合时的初步筛查，可显示后颅窝囊性结构及小脑发育情况。超声检查无辐射且操作简便，但分辨率有限，需结合其他检查进一步确诊。
2、磁共振成像：
作为确诊金标准，能清晰显示囊肿大小、小脑蚓部缺失程度及脑室扩张情况。多序列扫描可评估脑干受压程度，增强扫描有助于鉴别其他后颅窝病变。
3、计算机断层扫描：
对骨骼结构显示优于磁共振，可评估合并的颅骨畸形。快速扫描适合急诊评估脑积水进展，但软组织分辨率较低，孕妇及婴幼儿需谨慎选择。
4、脑脊液检查：
通过腰椎穿刺分析脑脊液成分，可鉴别感染性或出血性病变。检测颅内压有助于判断脑积水严重程度，但需严格掌握适应症以避免脑疝风险。
5、基因检测：
针对合并多发畸形的患者，染色体微阵列分析或全外显子测序可检出13三体、18三体等异常。家系验证有助于遗传咨询，但阳性率受表型异质性影响。
确诊后需定期监测脑室变化，婴幼儿建议每3-6个月复查头颅超声或磁共振。孕妇确诊胎儿Dandy-Walker畸形时，需通过羊水穿刺排除染色体异常。日常护理需警惕头痛呕吐等颅高压症状，避免剧烈头部晃动，康复期可进行平衡功能训练改善共济失调症状。营养补充重点关注Omega-3脂肪酸摄入，适度游泳等低冲击运动有助于运动协调性恢复。
