先天性巨结肠根据病变肠段范围和病理特点可分为短段型、常见型、长段型、全结肠型和全肠型五种类型。该疾病是由于肠壁神经节细胞缺失导致的功能性肠梗阻，分型对治疗方案选择有重要指导意义。
1、短段型病变局限于直肠远端，长度通常不超过5厘米。患儿主要表现为出生后48小时内无胎便排出，伴有腹胀和呕吐。直肠指检可触及狭窄段，肛门直肠测压显示缺乏直肠肛门抑制反射。该型可通过直肠肌层部分切除术治疗，术后排便功能恢复较好。
2、常见型病变累及直肠和乙状结肠远端，约占全部病例的75％。典型症状包括顽固性便秘、腹胀如鼓、营养不良。钡剂灌肠检查可见狭窄段与扩张段之间的移行区。多数患儿需要行拖出型巨结肠根治术，切除病变肠段后将正常结肠与肛管吻合。
3、长段型病变范围超过乙状结肠，可能延伸至降结肠甚至横结肠。临床表现更为严重，常合并小肠结肠炎。全层活检可明确无神经节细胞肠段的长度。治疗通常需要分两期手术，先行结肠造瘘缓解症状，再行根治性手术。
4、全结肠型整个结肠均缺乏神经节细胞，可能累及部分回肠末端。患儿出生后即出现完全性肠梗阻，需要紧急处理。诊断依靠术中快速冰冻病理检查。治疗需切除全部病变结肠，行回肠直肠吻合术或回肠造瘘术，术后可能面临排便控制功能差的问题。
5、全肠型最为罕见的类型，病变累及全部结肠和小肠。患儿往往伴有其他系统畸形，预后极差。诊断需依靠全消化道活检。治疗以姑息性造瘘为主，部分病例可考虑小肠移植，但术后存活率低且生活质量差。
先天性巨结肠患儿术后需要长期随访，关注排便功能、营养状况和生长发育。家长应帮助患儿建立规律的排便习惯，保持肛门清洁，提供高热量高蛋白饮食。定期进行肛门直肠功能评估和生长发育监测，及时发现并处理并发症。对于全结肠型和全肠型患儿，可能需要终身进行肠外营养支持或肠道康复训练。
先天性巨结肠通常需要手术治疗。先天性巨结肠是由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道功能障碍，手术是根治该病的主要方式。手术方式主要有经肛门直肠肌层切除术、腹腔镜辅助下巨结肠根治术等。
先天性巨结肠患儿因远端肠管神经节细胞缺如，导致肠管持续性痉挛狭窄，近端正常肠管因粪便淤积逐渐扩张形成巨结肠。非手术治疗如灌肠、扩肛等仅能暂时缓解症状，无法解决根本问题。患儿可能出现顽固性便秘、腹胀、呕吐、生长发育迟缓等症状，长期未治疗可能引发肠炎、肠穿孔等严重并发症。手术通过切除病变肠段并重建肠道连续性，可恢复肠道正常蠕动功能。对于全结肠型或长段型巨结肠，可能需分期手术。
极少数短段型先天性巨结肠患儿，若症状轻微且对保守治疗反应良好，可暂缓手术并密切观察。但多数患儿仍需在1岁左右接受手术治疗，以避免营养不良和继发感染。早产儿或合并严重心肺疾病者可能需调整手术时机，由小儿外科医生评估个体化方案。
术后需注意肛门护理，定期扩肛防止狭窄，逐步过渡到正常饮食。家长应记录患儿排便情况，观察有无腹胀、发热等异常，定期复查评估肠道功能恢复。日常可顺时针按摩腹部促进肠蠕动，保证足够水分和膳食纤维摄入。若出现排便困难、肛门出血等情况需及时就医复查。
