先天性巨结肠可通过肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、直肠黏膜活检、基因检测等方式确诊。该病是由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道蠕动障碍，典型表现为新生儿胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状。
1、肛门指检医生通过手指检查直肠内是否存在狭窄段及扩张段，先天性巨结肠患者直肠壶腹部常呈空虚状态，退指后可能出现爆破性排气排便。该检查简单快捷但需结合其他检查综合判断，适合作为初步筛查手段。
2、钡剂灌肠造影通过X线观察钡剂在结肠中的充盈和排空情况，可清晰显示病变肠段狭窄与近端肠管扩张的典型移行区。检查前需清洁灌肠，新生儿需使用稀释钡剂，该检查对长段型病变诊断率较高。
3、直肠肛门测压采用压力传感器检测直肠肛门抑制反射是否存在，先天性巨结肠患者因神经节细胞缺失导致该反射消失。检查时将气囊置入直肠内充气扩张，正常儿童会出现肛门括约肌松弛现象，该方法对短段型诊断价值较高。
4、直肠黏膜活检通过直肠黏膜全层活检病理检查确认神经节细胞缺如，是确诊的金标准。取材深度需达到黏膜下层，新生儿建议在齿状线上2-3厘米处取材，需注意出血和穿孔风险，必要时需重复活检。
5、基因检测针对RET、EDNRB等基因进行检测，约30％病例存在相关基因突变，有助于家族遗传风险评估和产前诊断。该检查多用于有家族史或合并其他畸形的患儿，不能单独作为诊断依据。
确诊先天性巨结肠后应尽早进行手术治疗，常见术式包括经肛门Soave拖出术和腹腔镜辅助Swenson术。术后需定期随访排便功能，坚持肛门扩张训练，采用低渣高热量饮食，分次少量进食有助于改善营养状况。家长需记录患儿每日排便次数及性状，发现腹胀、发热等症状应及时复诊。
先天性巨结肠的症状主要有排便困难、腹胀、呕吐、生长发育迟缓和肠梗阻。先天性巨结肠是一种由于肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道畸形，通常在新生儿期或婴儿期出现症状。
1、排便困难先天性巨结肠患儿常表现为排便困难，可能数日不排便或排便量极少。排便时可能出现费力、哭闹等症状。这种情况与病变肠段缺乏神经节细胞，导致肠道蠕动功能异常有关。家长需注意观察患儿排便频率及性状，及时就医明确诊断。
2、腹胀腹胀是先天性巨结肠的常见表现，患儿腹部明显膨隆，触诊可发现腹部张力增高。腹胀程度与粪便潴留量相关，严重时可影响呼吸功能。家长发现患儿持续腹胀应及时就医，避免延误治疗。
3、呕吐部分先天性巨结肠患儿会出现呕吐症状，呕吐物可能含有胆汁。这是由于肠道梗阻导致肠内容物无法正常通过所致。呕吐频繁的患儿可能出现脱水、电解质紊乱等并发症，家长需密切关注并及时就医。
4、生长发育迟缓长期排便困难可导致患儿营养吸收不良，表现为体重增长缓慢、身高发育滞后等生长发育迟缓症状。这种情况与肠道功能异常影响营养摄入和吸收有关。家长发现患儿生长曲线异常应尽早就医评估。
5、肠梗阻严重先天性巨结肠可导致完全性肠梗阻，表现为停止排便排气、剧烈腹痛、呕吐等症状。这是先天性巨结肠的急症表现，需要立即就医处理，否则可能危及生命。家长发现相关症状应立即送医。
先天性巨结肠患儿家长需特别注意日常护理，保证患儿营养摄入，可适当按摩腹部促进肠蠕动。建议定期随访评估患儿生长发育情况，严格遵医嘱进行治疗。对于确诊患儿，手术是主要治疗手段，术后需加强护理，预防并发症发生。日常注意观察患儿排便情况，发现异常及时就医。
