血友病主要通过X染色体隐性遗传，男性发病率显著高于女性，遗传方式主要有X连锁隐性遗传、自发基因突变、家族遗传史三种。
1、X连锁隐性遗传血友病A和B型由F8或F9基因缺陷导致，该基因位于X染色体。男性仅需继承一条携带突变基因的X染色体即可发病，女性需两条X染色体均携带突变基因才会发病，故女性多为携带者。典型表现为男性患者通过女儿将致病基因传递给外孙，儿子则不会继承父亲X染色体。患者可能出现关节出血、肌肉血肿等症状，需通过凝血因子替代治疗如注射重组人凝血因子VIII制剂。
2、自发基因突变约30％患者无家族史，由新生突变引起。该突变可能发生在生殖细胞形成期或胚胎早期发育阶段，导致F8/F9基因功能丧失。此类患者临床表现与遗传型相同，需定期输注血浆源性凝血因子浓缩物如人凝血酶原复合物，并监测抑制物产生。
3、家族遗传史有直系亲属患病者遗传概率显著增加。若母亲为携带者，儿子有50％概率患病，女儿有50％概率成为携带者。建议有家族史者进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。预防性治疗可采用长效重组凝血因子如艾美赛珠单抗注射液。
血友病患者应避免剧烈运动和外伤，定期进行关节功能评估，保持均衡饮食补充铁和维生素K。女性携带者妊娠前需接受遗传咨询，儿童患者家长需学会家庭注射护理，所有患者均应携带医疗警示标识并每6个月进行凝血功能复查。
