骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，主要表现为无效造血、难治性血细胞减少、高风险向白血病转化，临床分型主要有难治性贫血、环形铁粒幼细胞增多性难治性贫血、难治性贫血伴原始细胞增多等。
1、疾病特征：骨髓增生异常综合征以骨髓病态造血和外周血细胞减少为特征，造血细胞成熟障碍导致无效造血。
2、临床表现：患者常见贫血相关乏力、感染倾向和出血表现，部分出现肝脾肿大，症状严重程度与血细胞减少程度相关。
3、诊断方法：需结合血常规、骨髓穿刺活检、细胞遗传学检查进行诊断，WHO分型标准对原始细胞比例和病态造血程度有明确界定。
4、治疗原则：根据危险分层选择支持治疗、免疫调节剂或去甲基化药物，高危患者可考虑异基因造血干细胞移植。
患者应避免感染并定期监测血象，保证营养均衡，重度贫血者需减少剧烈活动预防跌倒。
