泵丙酮尿症的症状包括智力发育迟缓、皮肤和毛发色素减少、尿液和汗液有特殊气味。治疗需通过低苯丙氨酸饮食、药物治疗和定期监测。泵丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，导致苯丙氨酸在体内积累，影响神经系统发育。低苯丙氨酸饮食是主要治疗方法，需避免高蛋白食物如肉类、鱼类和乳制品，选择特殊配方奶粉和低蛋白食品。药物治疗包括使用四氢生物蝶呤BH4补充剂，帮助部分患者代谢苯丙氨酸。定期监测血苯丙氨酸水平，调整饮食和药物剂量，确保控制在安全范围内。早期诊断和干预对改善预后至关重要，建议新生儿进行筛查，发现异常及时就医。泵丙酮尿症患者需终身管理，通过饮食控制、药物治疗和定期监测，可以有效减少症状，提高生活质量。
