苯丙酮尿症可通过低苯丙氨酸饮食、营养补充、药物治疗、基因治疗等方式干预。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍引起。
严格限制天然蛋白质摄入，选用特殊配方奶粉及低苯丙氨酸食品，需终身维持血苯丙氨酸浓度在安全范围。
补充酪氨酸、维生素及矿物质等营养素，定期监测生长发育指标，防止营养不良导致智力发育迟缓。
对部分四氢生物蝶呤缺乏型患者可使用沙丙蝶呤，该药可能改善苯丙氨酸代谢，需在医生指导下配合血液检测使用。
针对酶缺陷的基因疗法尚在临床试验阶段，未来可能通过病毒载体递送正常基因修复代谢功能。
新生儿筛查确诊后应立即开始治疗，定期检测血苯丙氨酸水平并调整饮食方案，妊娠期患者需加强代谢控制。
