苯丙酮尿症是什么病

Question

苯丙酮尿症是什么病

Answer 1

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍引起，典型表现包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、尿液特殊鼠臭味等。

1、遗传因素：

苯丙酮尿症属于基因突变导致的遗传病，父母携带致病基因时子女有25％患病概率，需通过新生儿筛查早期诊断。

2、代谢异常：

苯丙氨酸羟化酶活性缺失使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致血苯丙氨酸浓度超过1200μmol/L，造成神经系统损害。

3、临床表现：

患儿3-6个月后逐渐出现智力运动发育落后、湿疹样皮疹、头发变黄等症状，尿液和汗液带有特殊霉臭味。

4、诊断治疗：

通过新生儿足跟血筛查发现异常后，需进行血氨基酸分析和基因检测确诊，终身采用低苯丙氨酸饮食治疗。

确诊患儿需严格限制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉和蛋白粉，定期监测血苯丙氨酸浓度，及时调整饮食方案。