苯丙酮尿症的症状是什么

Question

苯丙酮尿症的症状是什么

Answer 1

苯丙酮尿症的症状主要包括皮肤毛发颜色变浅、尿液特殊鼠臭味、智力发育迟缓、癫痫发作等，严重程度随年龄增长逐渐显现。

1、早期表现

新生儿期可能出现喂养困难、呕吐，尿液散发特殊霉臭味，皮肤和毛发颜色较正常婴儿偏浅。

2、进展期症状

婴幼儿期表现为明显智力发育落后，语言能力低下，行为异常如多动或自闭倾向，部分患儿出现湿疹样皮疹。

3、神经系统损害

未经治疗的患儿可能出现肌张力异常、震颤、癫痫发作等神经系统症状，脑部MRI可见髓鞘形成障碍。

4、代谢并发症

长期高苯丙氨酸水平可导致骨质疏松、生长发育迟缓，女性患者妊娠时可能出现母源性苯丙酮尿症综合征。

建议新生儿出生后72小时内完成足跟血筛查，确诊患儿需终身严格限制苯丙氨酸摄入并定期监测血药浓度。