肢体畸形可能与遗传因素、孕期环境、创伤及疾病等多种原因相关，其中遗传因素占重要地位。
1、遗传因素染色体异常或基因突变可能导致先天性肢体畸形，如多指症、并指症等，需通过基因检测确诊，治疗以手术矫正为主。
2、孕期环境妊娠期接触致畸物质如酒精、辐射或病毒感染可干扰胎儿肢体发育，预防需严格孕期保健，出生后根据畸形程度选择康复或手术。
3、创伤影响儿童骨骨骺损伤或骨折愈合异常可能导致后天肢体畸形，需及时骨科干预，常用矫正器具包括支具、外固定架等。
4、疾病因素神经纤维瘤病、成骨不全等疾病可能伴随肢体畸形，通常表现为骨骼弯曲或不对称生长，需针对原发病进行药物或手术治疗。
备孕前建议进行遗传咨询，孕期避免接触致畸因素，儿童期定期体检有助于早期发现肢体发育异常。
