产前筛查方法主要有超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样等。
1、超声检查超声检查是产前筛查中最常用的方法之一，通过超声波成像观察胎儿发育情况。早期超声可确认孕周及胎心，中期超声能检测胎儿结构异常如神经管缺陷、心脏畸形等。超声检查安全无创，可重复进行，但对操作者技术要求较高，微小畸形可能存在漏诊。
2、血清学筛查血清学筛查通过检测孕妇血液中特定生化标志物评估胎儿异常风险。常见组合包括妊娠相关血浆蛋白A、游离β人绒毛膜促性腺激素等指标，可筛查唐氏综合征等染色体异常。该方法简便经济，但存在假阳性概率，需结合其他检查进一步确认。
3、无创产前基因检测无创产前基因检测通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA进行染色体异常筛查。该技术对21三体、18三体等染色体非整倍体异常检出率高，且流产风险为零。但检测费用较高，对微缺失微重复综合征的检出能力有限，阳性结果仍需侵入性检查确诊。
4、羊水穿刺羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行细胞遗传学诊断，是染色体异常确诊的金标准。适用于高龄孕妇、血清学筛查高风险人群等，可检测所有染色体数目和结构异常。但存在约0.5％流产风险，通常建议在孕16-22周进行。
5、绒毛取样绒毛取样通过获取胎盘绒毛组织进行早期遗传学诊断，可在孕10-13周实施。相比羊水穿刺能更早获得结果，但操作难度较大，流产风险略高，且可能存在胎盘特异性嵌合现象导致假阳性。适用于有遗传病家族史需早期干预的情况。
产前筛查需根据孕周、孕妇年龄、病史等因素个性化选择。建议孕妇保持规律作息，避免接触致畸物质，遵医嘱补充叶酸等营养素。筛查异常时应配合医生进行遗传咨询，理性看待结果。所有侵入性检查均需严格评估适应证与禁忌证，由经验丰富的产科医师操作以降低并发症风险。
产前需要准备产妇用品、新生儿用品、证件材料、家庭用品、待产包等物品。
1、产妇用品产妇需准备宽松舒适的哺乳衣、一次性内裤、产褥垫、卫生巾等护理用品。哺乳衣应选择前开扣式纯棉材质，方便产后喂奶。产褥垫用于分娩后恶露期的床铺防护，建议准备大尺寸超薄款。卫生巾需选用产妇专用加长夜用型，准备足够两周用量。此外还需准备吸管杯、防滑拖鞋、洗漱包等生活用品。
2、新生儿用品新生儿需要准备纯棉连体衣、包被、纸尿裤、奶瓶等基础物品。连体衣选择无骨缝制的A类纯棉款式，准备5-8套换洗。包被要准备厚薄各一条以适应不同室温。纸尿裤选择NB码，准备200片左右。奶瓶需准备两个不同容量的防胀气款式，配套奶瓶刷和消毒器。还需准备婴儿专用指甲剪、护臀霜等护理用品。
3、证件材料需携带夫妻双方身份证原件及复印件、产检病历、医保卡、生育服务证等证件。身份证用于办理出生证明，复印件需准备3份。产检病历包含所有孕期检查报告，方便医生了解孕期情况。医保卡用于住院费用结算，生育服务证用于生育保险报销。建议提前将证件整理在文件袋中。
4、家庭用品需提前准备婴儿床、尿布台、温奶器等大件物品。婴儿床要符合国家安全标准，护栏间隙不超过6厘米。尿布台高度要适合家长操作，建议选择带储物功能款式。温奶器要具备温度调节功能，方便夜间使用。还需准备婴儿洗衣液、浴盆等清洁用品，确保成分温和无刺激。
5、待产包待产包应包含胎心监护带、巧克力、吸管等分娩时用品。胎心监护带需准备两条，用于分娩时持续监测。巧克力能快速补充体力，建议选择黑巧克力。吸管方便产妇躺着喝水，准备弯头防漏款式。还需准备手机充电器、相机等物品记录分娩时刻。待产包建议在孕36周前整理完毕。
产前准备要充分考虑产妇和新生儿需求，建议提前两个月开始购置物品。所有新生儿用品使用前需清洗消毒，衣物要反复漂洗去除甲醛。产妇用品要注意材质安全性和使用便捷性。证件材料要集中存放避免遗漏，建议复印备份。家庭环境要提前做好安全防护，移除尖锐物品和危险因素。准备过程中遇到疑问可咨询产科医护人员获取专业建议。
