产前筛查方法主要有超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样等。
1、超声检查超声检查是产前筛查中最常用的方法之一，通过超声波成像观察胎儿发育情况。早期超声可确认孕周及胎心，中期超声能检测胎儿结构异常如神经管缺陷、心脏畸形等。超声检查安全无创，可重复进行，但对操作者技术要求较高，微小畸形可能存在漏诊。
2、血清学筛查血清学筛查通过检测孕妇血液中特定生化标志物评估胎儿异常风险。常见组合包括妊娠相关血浆蛋白A、游离β人绒毛膜促性腺激素等指标，可筛查唐氏综合征等染色体异常。该方法简便经济，但存在假阳性概率，需结合其他检查进一步确认。
3、无创产前基因检测无创产前基因检测通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA进行染色体异常筛查。该技术对21三体、18三体等染色体非整倍体异常检出率高，且流产风险为零。但检测费用较高，对微缺失微重复综合征的检出能力有限，阳性结果仍需侵入性检查确诊。
4、羊水穿刺羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行细胞遗传学诊断，是染色体异常确诊的金标准。适用于高龄孕妇、血清学筛查高风险人群等，可检测所有染色体数目和结构异常。但存在约0.5％流产风险，通常建议在孕16-22周进行。
5、绒毛取样绒毛取样通过获取胎盘绒毛组织进行早期遗传学诊断，可在孕10-13周实施。相比羊水穿刺能更早获得结果，但操作难度较大，流产风险略高，且可能存在胎盘特异性嵌合现象导致假阳性。适用于有遗传病家族史需早期干预的情况。
产前筛查需根据孕周、孕妇年龄、病史等因素个性化选择。建议孕妇保持规律作息，避免接触致畸物质，遵医嘱补充叶酸等营养素。筛查异常时应配合医生进行遗传咨询，理性看待结果。所有侵入性检查均需严格评估适应证与禁忌证，由经验丰富的产科医师操作以降低并发症风险。
肌营养不良通常无法通过唐氏筛查直接查出。唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，而非诊断肌营养不良这类遗传性肌肉疾病。
肌营养不良是一组由基因突变导致的肌肉退行性疾病，涉及DMD基因等多种遗传因素。其诊断需依赖基因检测、肌电图、肌肉活检等专项检查。部分类型如杜氏肌营养不良可能在孕期通过基因检测发现，但常规唐筛并不包含相关基因分析。
备孕或已孕家庭若有肌营养不良家族史，建议在医生指导下进行针对性基因检测和遗传咨询。日常注意营养均衡，避免过度劳累，定期随访肌肉功能变化。
