先天性孤立肾是一种泌尿系统发育异常疾病，指胎儿期因单侧肾脏未发育或发育不良导致出生后仅有一个功能性肾脏，多数患者无明显症状，部分可能伴随尿路感染、高血压或蛋白尿。
1、发病机制：胚胎期输尿管芽发育障碍导致肾单位缺失，可能与基因突变或孕期环境因素干扰有关。
2、临床表现：约60％患者终身无症状，其余可能出现反复尿路感染、腰部隐痛，儿童患者可能表现为生长迟缓。
3、诊断方法：超声检查为首选筛查手段，CT尿路造影可明确解剖结构，肾功能检查需评估肾小球滤过率。
4、管理原则：无症状者定期监测肾功能即可，出现并发症时可使用血管紧张素转换酶抑制剂控制血压，严重感染者需抗生素治疗。
建议孤立肾患者避免剧烈对抗性运动，控制每日蛋白质摄入量不超过每公斤体重1克，每年至少进行一次尿常规和肾功能检查。
