先天性脊柱裂的症状表现包括下肢无力、排尿异常、背部肿块、足部畸形等。症状严重程度与脊柱裂类型和神经损伤程度相关。
脊髓神经受损可能导致下肢肌力减退，表现为行走困难或步态异常。严重者可出现肌肉萎缩，需通过康复训练改善运动功能。
骶神经受累常引起尿失禁或排尿困难，可能伴随反复尿路感染。尿动力学检查可评估膀胱功能，必要时需间歇导尿。
开放性脊柱裂可见背部囊性膨出，表面皮肤可能缺损或长有毛发。闭合性脊柱裂可能仅表现为局部皮肤凹陷或色素沉着。
神经源性足畸形常见马蹄内翻足，与肌肉力量失衡有关。需早期进行矫形支具固定，严重者需跟腱延长手术。
建议孕期规范补充叶酸预防脊柱裂，出生后发现症状应尽早就诊神经外科，定期评估神经功能发育情况。
