小儿膈疝是一种先天性膈肌发育缺陷导致的疾病，主要表现为腹腔脏器通过膈肌缺损进入胸腔，可分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝、胸骨后疝三种类型。
1. 病因：胚胎期膈肌闭合不全导致缺损，可能与遗传因素、孕期叶酸缺乏、母体感染或药物暴露有关。
2. 症状：新生儿期出现呼吸急促、发绀、喂养困难，严重者可出现纵隔移位和循环衰竭，部分患儿伴有肠梗阻表现。
3. 诊断：产前超声可发现胎儿胸腔内异常回声，出生后X线显示胸腔内肠袢影，CT或MRI能明确疝入脏器位置和范围。
4. 治疗：确诊后需急诊手术修补膈肌缺损，术前需气管插管和胃肠减压，术后可能需要ECMO支持，长期随访肺功能发育情况。
家长发现新生儿呼吸困难应立即就医，术后需定期复查胸部影像和肺功能检测，喂养时采取少量多次方式避免腹胀。
