神经母细胞瘤是一种儿童常见的恶性实体肿瘤,起源于未分化的交感神经节细胞,主要发生在肾上腺或脊柱旁交感神经链,临床表现包括腹部肿块、骨痛、发热等。
1、发病部位约65%病例原发于肾上腺,其余可发生在颈部、胸腔或盆腔的交感神经节,肿瘤具有高度异质性,部分病例可自发消退。
2、高危因素与遗传易感性相关,约1-2%有家族史,PHOX2B、ALK基因突变是明确致病因素,环境因素影响尚不明确。
3、诊断方法需结合尿儿茶酚胺代谢物检测、骨髓穿刺活检、MIBG核素扫描等,病理确诊需通过肿瘤组织免疫组化检测神经元特异性烯醇化酶。
4、治疗策略根据危险度分层采用手术切除、化疗或干细胞移植,低危组5年生存率超过95%,高危组需配合GD2单抗免疫治疗。
建议患儿定期进行尿VMA检测和腹部超声筛查,治疗期间需注意预防感染并保证充足营养摄入。