胎儿染色体异常可能由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、辐射接触等原因引起，可通过产前筛查与诊断技术进行干预。
父母染色体平衡易位等遗传缺陷可能直接导致胎儿染色体异常，建议有家族遗传病史的夫妇进行孕前遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断技术降低风险。
女性35岁后卵细胞质量下降，减数分裂错误概率增高，易引发21三体等染色体数目异常。建议高龄孕妇接受无创DNA产前检测或羊水穿刺确诊。
孕期接触苯、甲醛等化学毒物或风疹病毒等生物因素，可能导致染色体断裂畸变。孕早期需避免接触污染环境，必要时进行绒毛取样检查。
电离辐射可造成DNA双链断裂，增加染色体结构异常风险。孕妇应远离放射线环境，若接触超过安全剂量需通过超声排畸及核型分析监测胎儿情况。
备孕期间补充叶酸有助于降低染色体异常风险，孕期需规律产检，发现异常应及时通过介入性产前诊断明确染色体核型。
