成骨不全症患者身高普遍低于同龄人平均水平，严重者可能不足120厘米，实际身高受基因突变类型、骨折频率、脊柱侧弯程度及内分泌功能等多因素影响。
1、基因类型：Ⅰ型患者身高接近正常范围，Ⅳ型通常为120-150厘米，致死性Ⅱ型出生即夭折，Ⅲ型成年后身高多不足100厘米。
2、骨折频率：反复骨折导致骨骼生长板损伤，骨折次数越多对身高影响越显著，需通过双膦酸盐药物减少骨折风险。
3、脊柱畸形：进行性脊柱侧弯会压缩躯干高度，侧弯超过40度需手术矫正，严重畸形可使身高减少超过15厘米。
4、内分泌因素：部分患者合并生长激素缺乏，青春期前使用重组人生长激素治疗可提高最终身高约8-12厘米。
建议定期监测骨密度和脊柱状态，配合物理治疗维持关节活动度，钙剂与维生素D补充需在医生指导下个性化调整剂量。
