成骨不全症患者通常存在钙代谢异常，但并非单纯缺钙引起。该病主要与Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷、基因突变、骨基质形成障碍、反复骨折等因素有关，需通过综合治疗改善骨质量。
1、遗传因素：COL1A1/COL1A2基因突变导致胶原结构异常，建议使用双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠抑制破骨细胞活性，配合钙剂与维生素D3补充剂。
2、骨代谢紊乱：骨转换加速伴随钙流失，可遵医嘱使用特立帕肽等促骨形成药物，或唑来膦酸静脉制剂调节骨重塑。
3、营养吸收障碍：部分患者合并肠道钙吸收不良，需监测血清钙磷水平，必要时使用碳酸钙、枸橼酸钙等不同剂型钙制剂。
4、继发骨质疏松：反复骨折导致骨量进一步下降，需联合康复训练，严重时考虑髓内钉固定术，禁用普通抗骨质疏松方案。
日常需避免跌倒碰撞，保证蛋白质与维生素K摄入，定期进行骨密度及肾功能监测，所有用药需在专科医师指导下进行。
