VHL综合征的症状主要包括视网膜血管母细胞瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤等。该病为常染色体显性遗传病，症状表现多样且随病情进展逐渐加重。
1、视网膜病变视网膜血管母细胞瘤是早期常见表现，可能导致视力模糊或视野缺损，需通过眼底检查确诊，必要时可采用激光治疗或冷冻疗法。
2、神经系统症状小脑或脊髓血管母细胞瘤可引起头痛、平衡障碍，严重时导致肢体无力，MRI检查可明确诊断，手术切除是主要治疗手段。
3、肾脏肿瘤肾细胞癌多发生于疾病进展期，可能出现血尿或腰痛，增强CT有助于早期发现，治疗方案包括肾部分切除术或靶向药物治疗。
4、内分泌异常嗜铬细胞瘤可导致阵发性高血压和心悸，尿儿茶酚胺检测可辅助诊断，手术切除前需进行充分的药物准备控制血压。
VHL综合征患者应定期进行全身系统筛查，包括眼底检查、腹部超声和头部MRI，同时注意保持健康生活方式，避免吸烟等危险因素。
