β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，临床表现从轻度贫血到严重并发症不等，主要包括慢性贫血、骨骼畸形、脾肿大、生长发育迟缓等。
1、轻度贫血携带单个基因突变者多表现为轻度慢性贫血，可能伴随轻微乏力，通常无须特殊治疗，建议定期监测血红蛋白水平。
2、骨骼畸形重型患者因骨髓代偿性增生可能导致颅骨增厚、颧骨隆起等骨骼改变，需通过输血和祛铁治疗延缓病情进展。
3、脾肿大长期溶血易导致脾功能亢进，出现脾脏肿大甚至脾功能亢进症，严重时需考虑脾切除手术。
4、发育障碍婴幼儿期发病的重型患者可能出现生长迟缓、青春期延迟等，需通过规范输血和祛铁治疗维持正常发育。
患者需终身随访，避免感染等诱发因素，重型患者可考虑造血干细胞移植等根治性治疗，日常注意补充叶酸及避免氧化损伤食物。
