胎儿先心病筛查可通过超声心动图、胎儿心脏磁共振、血清学筛查、遗传学检测等方式进行。先心病筛查通常由遗传因素、母体疾病、环境暴露、病毒感染等原因引起。
1、超声心动图孕18-24周通过超声检查胎儿心脏结构，可检出大部分心脏畸形，需由专业超声科医师操作。
2、心脏磁共振对超声难以明确的复杂先心病，可采用无辐射的磁共振成像进一步评估，适合孕中期后期检查。
3、血清学筛查孕早期联合检测PAPP-A和游离β-hCG等指标，可提示染色体异常相关先心病风险。
4、遗传学检测对有家族史或超声异常者，可进行染色体微阵列分析或全外显子测序，明确遗传学病因。
建议孕妇规范产检，高危妊娠需在胎儿医学中心进行系统评估，筛查异常时应结合多学科会诊制定干预方案。
