羊水穿刺主要检查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷及感染性疾病。检查项目主要有唐氏综合征、18三体综合征、先天性感染、胎儿溶血病。
1、染色体异常通过羊水细胞培养分析胎儿染色体核型，可诊断唐氏综合征等染色体数目或结构异常。检测结果异常时需结合遗传咨询评估风险。
2、遗传代谢病检测羊水中酶活性或代谢产物，筛查苯丙酮尿症等单基因遗传病。确诊后需制定产前干预方案或新生儿特殊饮食计划。
3、神经管缺陷测定羊水甲胎蛋白浓度可判断脊柱裂等神经管闭合异常。高风险孕妇需通过超声进行结构畸形确认。
4、宫内感染检测TORCH病原体核酸或抗体，诊断巨细胞病毒等引起的胎儿感染。阳性结果需评估胎儿器官损害程度。
建议妊娠16-22周进行检测，术后需卧床休息24小时并观察宫缩情况，出现腹痛或阴道流血应及时就医。
