侏儒症的早期表现主要有生长迟缓、四肢短小、头围偏大、运动发育落后等症状。
1、生长迟缓患儿身高明显低于同龄人标准,生长曲线持续低于第三百分位,可能与生长激素缺乏或软骨发育不全有关,需通过骨龄检测和激素水平评估确诊。
2、四肢短小肢体与躯干比例异常,表现为上臂和大腿长度显著短于正常值,常见于软骨发育不全等遗传性疾病,X线检查可见长骨干骺端特征性改变。
3、头围偏大颅面部发育不协调,头围相对较大伴前额突出,可能与颅缝早闭或代谢性疾病相关,需进行头颅CT及基因检测排除综合征型侏儒症。
4、运动发育落后翻身、坐立、行走等大运动里程碑延迟,与关节活动受限或肌张力异常有关,物理治疗和适应性训练可改善功能。
建议家长定期监测儿童生长曲线,发现异常及时至儿科内分泌科就诊,早期干预有助于改善预后。注意保证钙质和维生素D摄入,避免剧烈冲撞性运动。