肾母细胞瘤的确诊方法主要有影像学检查、病理活检、实验室检查、基因检测。该病多见于儿童，早期确诊对治疗至关重要。
1、影像学检查超声检查可发现肾脏占位性病变，CT或MRI能明确肿瘤大小、位置及周围浸润情况，是初步筛查的重要手段。
2、病理活检通过穿刺或手术获取肿瘤组织进行病理检查，显微镜下观察到胚芽样细胞可确诊，这是诊断金标准。
3、实验室检查血常规可能显示贫血，尿检可见血尿，肿瘤标志物如神经元特异性烯醇化酶可能升高，辅助判断病情。
4、基因检测约15％患儿存在WT1或WT2基因突变，基因检测有助于明确遗传因素，指导家族遗传咨询。
确诊后需立即转诊儿童肿瘤专科，治疗以手术联合放化疗为主，家长应遵医嘱定期复查监测预后。
