先天性遗传病多数无法完全治愈，但可通过基因治疗、对症治疗、康复训练、长期管理等方式控制症状或延缓进展。
1、基因治疗部分单基因遗传病可通过基因编辑技术修复缺陷基因，如脊髓性肌萎缩症的靶向基因疗法，需在专业医疗机构评估后进行。
2、对症治疗针对代谢异常类疾病采用特殊配方奶粉或药物替代治疗，如苯丙酮尿症需终身低苯丙氨酸饮食联合沙丙蝶呤等药物控制。
3、康复训练唐氏综合征等染色体疾病通过早期语言训练、运动功能锻炼改善生活质量，需在儿童发育关键期持续干预。
4、长期管理血友病等需定期输注凝血因子预防出血，成骨不全症需双膦酸盐药物联合骨科随访，建立终身健康档案至关重要。
建议患者定期到遗传代谢科随访，配合营养师制定个性化膳食方案，避免诱发因素，部分疾病可通过产前基因筛查预防下一代发病。
