胎儿肾囊性发育不良是一种先天性肾脏结构异常，主要表现为肾脏内出现多个大小不等的囊肿，可能由基因突变、尿路梗阻、母体感染、染色体异常等原因引起。
1、基因突变：部分病例与PKHD1、HNF1B等基因突变相关，可能导致多囊肾发育异常，需通过产前超声和基因检测确诊。
2、尿路梗阻：胎儿期输尿管或尿道梗阻会导致尿液潴留形成囊肿，产前超声可见肾盂扩张伴囊性变。
3、母体感染：妊娠期巨细胞病毒或弓形虫感染可能干扰肾脏发育，需通过血清学检查和羊水穿刺明确。
4、染色体异常：13三体、18三体等常合并肾脏畸形，建议进行绒毛取样或羊水染色体核型分析。
确诊后需评估囊肿对肾功能的影响，单侧病变预后较好，双侧严重畸形需新生儿科与泌尿外科联合干预，孕期建议定期监测羊水量及胎儿生长发育情况。
