基因原因造成的贫血可通过补充造血原料、药物治疗、输血支持、基因治疗等方式干预。这类贫血通常由珠蛋白生成障碍性贫血、遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、范可尼贫血等遗传缺陷引起。
1、补充造血原料部分遗传性贫血患者需长期补充叶酸、维生素B12或铁剂等造血原料，如琥珀酸亚铁片、富马酸亚铁颗粒、右旋糖酐铁口服溶液，需定期监测血常规调整剂量。
2、药物治疗根据贫血类型使用羟基脲、地拉罗司等药物改善症状，如地中海贫血患者可选用去铁胺注射液、地拉罗司分散片、去铁酮片等铁螯合剂减少铁过载。
3、输血支持中重度贫血患者需定期输注浓缩红细胞，输血频率根据血红蛋白水平和临床症状决定，需配合铁螯合剂预防继发性血色病。
4、基因治疗造血干细胞移植是部分遗传性贫血的根治手段，近年基因编辑技术如CRISPR-Cas9在β地中海贫血治疗中取得突破，但尚处临床试验阶段。
遗传性贫血患者应避免感染、剧烈运动及氧化性药物，定期监测铁代谢和器官功能，育龄夫妇需进行基因筛查和遗传咨询。
