先天性胆道闭锁的典型症状包括黄疸、陶土色粪便、尿色加深及肝脾肿大，病情进展可能伴随生长发育迟缓、皮肤瘙痒和门静脉高压。
1、黄疸出生后2周内持续性黄疸是首要表现，因胆汁无法排入肠道导致胆红素蓄积。需通过肝门空肠吻合术或肝移植治疗，药物可选用熊去氧胆酸、苯巴比妥或脂溶性维生素补充剂。
2、陶土色粪便胆汁缺乏使粪便失去正常黄褐色，呈现灰白或淡黄色。家长需每日观察婴儿排便颜色变化，确诊后需在3月龄前完成葛西手术，术后需配合抗生素和利胆药物。
3、尿色加深尿液呈浓茶色因结合胆红素经肾脏排泄，常伴随黄疸出现。家长需记录尿布染色情况，实验室检查可见直接胆红素升高，治疗需手术重建胆道。
4、肝脾肿大胆汁淤积导致肝脏进行性纤维化，体检可触及肋下质硬肝脏。晚期可能出现腹壁静脉曲张，超声检查显示胆管发育异常，终末期需考虑肝移植。
家长发现新生儿持续黄疸合并异常粪便时须立即就医，术后需定期监测肝功能并保证高热量喂养，避免脂溶性维生素缺乏。
