地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型、β型、中间型和重型四种类型，由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。
1、遗传缺陷
α或β珠蛋白基因突变导致血红蛋白肽链合成失衡，引发红细胞寿命缩短。轻型患者可能无症状，重型需定期输血治疗。
2、溶血表现
红细胞在脾脏过早破坏导致贫血，伴随黄疸、脾肿大。中间型患者可能出现骨骼畸形等并发症。
3、铁过载
反复输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用去铁胺等铁螯合剂治疗。
4、基因治疗
造血干细胞移植是目前唯一根治手段，新型基因编辑技术为治疗提供新方向。
患者应避免感染诱发溶血，定期监测血清铁蛋白，备孕夫妇建议进行基因筛查。
