地中海贫血早期症状主要表现为轻度贫血、面色苍白、乏力、生长发育迟缓等。症状发展通常按早期表现→进展期→终末期排列。
血红蛋白轻度降低，可能伴随活动后心悸，需通过血常规检查确诊，建议增加富含铁和维生素C的食物摄入。
皮肤黏膜苍白以眼睑和甲床明显，与血红蛋白合成不足有关，家长需定期监测患儿血色素水平。
因组织缺氧导致易疲劳，儿童可能表现为活动量减少，建议家长记录孩子日常精力变化情况。
身高体重增长缓慢，严重者可出现特殊面容，需儿科和血液科联合评估，必要时进行基因检测。
确诊患儿应避免剧烈运动，保证充足睡眠，定期复查血清铁蛋白和肝功能，必要时在医生指导下使用去铁胺等药物治疗。
