先天性成骨不全症的症状主要包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力下降、关节松弛等表现，严重程度随分型不同而异。
1、骨骼脆弱轻微外力即可导致骨折，婴幼儿期多见四肢长骨骨折，可能伴有骨骼畸形愈合，需通过双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠配合康复训练干预。
2、蓝巩膜因巩膜变薄显现下方脉络膜颜色，呈现特征性蓝灰色，通常不伴随视力障碍，可通过胶原蛋白补充剂如维生素C、辅酶Q10进行辅助治疗。
3、听力障碍约50％患者在青春期后出现传导性或混合性耳聋，与听骨链异常相关，需耳科评估后选择助听器或镫骨手术等干预方式。
4、牙齿异常牙本质发育不全导致牙齿半透明、易磨损，可能伴有乳牙早脱，建议使用含氟牙膏及复合树脂修复材料进行口腔护理。
患者需避免剧烈运动，定期进行骨密度监测，补充钙剂与维生素D，多食用高钙食物如乳制品、深绿色蔬菜帮助维持骨骼健康。
