先天性巨结肠无法自愈，需通过手术重建肠道神经节细胞功能，少数轻症患者可通过灌肠等保守治疗缓解症状。
1、发病机制先天性巨结肠因肠道神经节细胞缺如导致肠管持续痉挛，近端结肠代偿性扩张形成巨结肠，典型表现为出生后胎便排出延迟。
2、诊断标准直肠活检发现神经节细胞缺失可确诊，钡剂灌肠显示狭窄段与扩张段交界，肛门直肠测压缺乏直肠肛管抑制反射。
3、手术治疗根治术式包括Swenson、Duhamel等术式，切除无神经节肠段后行肠吻合，新生儿期多先做肠造瘘术过渡。
4、术后管理需定期扩肛防止吻合口狭窄，监测排便功能，部分患儿可能出现小肠结肠炎需及时抗感染治疗。
术后应保持高纤维饮食，培养定时排便习惯，定期随访评估肛门直肠功能发育情况。
