人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病和线粒体遗传病四种类型。
1、单基因病：由单个基因突变引起，包括常染色体显性遗传病如马凡综合征，常染色体隐性遗传病如苯丙酮尿症，以及X连锁遗传病如血友病。
2、多基因病：由多个基因与环境因素共同作用导致，常见有高血压、糖尿病等慢性疾病，具有家族聚集性但不符合孟德尔遗传规律。
3、染色体病：因染色体数目或结构异常所致，如21三体综合征导致唐氏综合征，性染色体异常引起特纳综合征或克氏综合征。
4、线粒体病：由线粒体DNA突变引起，表现为母系遗传特征，常见莱伯遗传性视神经病变等能量代谢障碍疾病。
遗传咨询和基因检测可帮助评估患病风险，孕期产前诊断能早期发现部分染色体异常疾病，保持健康生活方式有助于降低多基因病发病概率。
