狭颅症可通过头颅X线平片、头颅CT三维重建、基因检测、临床体征评估等方式检查出来。狭颅症通常由基因突变、代谢异常、孕期感染、颅缝早闭等原因引起。
1、头颅X线平片：可显示颅缝闭合情况，典型表现为颅缝消失或骨嵴形成，适用于初步筛查。
2、头颅CT三维重建：能立体呈现颅骨畸形程度，精确评估颅缝早闭范围，是确诊的重要依据。
3、基因检测：针对TWIST1、FGFR2等基因进行测序，可明确遗传性狭颅症的分子病因。
4、临床体征评估：通过测量头围、观察头颅形状异常及眼部突出等特征性表现辅助诊断。
发现婴儿头围增长异常或颅形不对称时，应及时就医完善检查，确诊后需根据畸形类型制定个体化手术方案。
