狭颅症(颅缝早闭)的临床表现主要有头颅畸形、颅内压增高、神经发育迟缓、眼部症状等,需根据具体颅缝闭合类型呈现不同特征。
1、头颅畸形矢状缝早闭导致舟状头,冠状缝早闭形成短头,额缝早闭呈三角头,全颅缝早闭表现为塔状头,触诊可及骨嵴。
2、颅内压增高因颅腔容积不足导致头痛呕吐,婴幼儿可见前囟膨隆、头皮静脉怒张,严重者可出现视乳头水肿,需警惕脑疝风险。
3、神经发育迟缓大脑生长受限引发运动功能障碍,语言发育落后,部分患儿伴智力障碍,需定期评估发育商及头颅影像学监测。
4、眼部症状颅眶畸形可致眼球突出、眼距过宽,视神经受压导致视力下降,部分合并斜视或眼球震颤,需眼科联合干预。
确诊后应尽早就医评估手术指征,术后需定期神经外科随访,配合康复训练促进功能代偿,注意补充维生素D促进颅骨重塑。