希特林蛋白缺乏症的表现包括新生儿黄疸、喂养困难、生长发育迟缓、肝肿大等，严重时可导致肝硬化或肝功能衰竭。
1、新生儿黄疸多数患儿出生后1-2周内出现持续性黄疸，皮肤和巩膜黄染明显，可能伴有尿液颜色加深。家长需及时就医检测血胆红素水平，医生可能推荐苯巴比妥或熊去氧胆酸等药物辅助治疗。
2、喂养困难婴儿常表现为拒食、呕吐或腹泻，特别对含乳糖食物不耐受。建议家长采用特殊配方奶粉喂养，临床可能使用胰酶制剂或益生菌改善消化吸收功能。
3、生长发育迟缓表现为体重增长缓慢、肌张力低下，可能伴随维生素K缺乏性出血。需定期监测生长曲线，医生可能开具中链甘油三酯补充剂或复合维生素进行营养干预。
4、肝脾肿大腹部膨隆伴肝脾质地硬韧，可能进展为肝硬化。需通过超声和肝功能检查评估，严重时需考虑肝移植手术，临床常用护肝药物包括水飞蓟素或腺苷蛋氨酸。
确诊后应严格遵循无乳糖高蛋白饮食方案，定期复查肝功能与血氨水平，避免剧烈运动防止代谢危象发生。
