希特林蛋白缺乏症能治愈吗

Question

希特林蛋白缺乏症是不是两种可能。一种小时候没有症状根本不知道。直到成年发病才知道。一种是婴幼儿就有症状。就可以发现。还是这病婴幼儿时就一定发病。如果婴幼儿足底采血就发现了没有任何症状就开始治疗。能治愈吗。治愈后还会复发吗

Answer 1

希特林蛋白缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)两种不同表型，为常染色体隐性遗传病。CTLN2临床主要有突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病表现，实验室检查有肝功能损害及高氨血症，肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降。NICCD多于生后数月内发病，最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝，此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高，可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高。早期检测并发现瓜氨酸升高对确诊有重要意义，但并非所有NICCD患者均有瓜氨酸的升高。NICCD患儿多数在一岁内有自然缓解，而CTLN2患者发病后却呈快速进展过程，因此对于Citrin缺乏症的两种不同表型的治疗有所不同。NICCD患儿，饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食，有研究表明，不应限制或纠正其嗜食富含高脂高蛋白而厌食谷类的饮食倾向。CTLN2患者存在明显的高氨血症，为减轻高血氨对神经系统的毒性作用，应长期坚持低碳水化合物饮食,可给与苯甲酸钠、苯乙酸钠等降低血氨。

Answer 2

是常染色体隐性遗传病。这种疾病比较罕见，通过足底抽血是检查不出来的，建议你到北京及上海的大医院诊治。