希特林蛋白缺乏症

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问题描述

孩子今天55天，黄疸一直持续不降，直接性黄疸一直高，从就诊的荣成妇幼保健院抽血送至上海的的血氨基酸分析显示为，希特林蛋白缺乏症。

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于一冰住院医师

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希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病

李元子住院医师

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当新生儿出现以下情况之一者应考虑为病理性黄疸；黄疸出现过早（于生后24小时出现）；黄疸程度重或进展快；黄疸持续时间长（足月儿超过2周，早产儿超过4周）；黄疸退而复现者。任何原因引起的病理性黄疸都应找出原因进行治疗

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