线粒体肌病的确诊需结合临床表现、实验室检查、影像学评估及基因检测，主要方法包括肌肉活检、血液检测、影像学检查和基因分析。
1、肌肉活检通过取肌肉组织进行病理学检查，观察线粒体形态异常和酶活性缺陷，是确诊的金标准之一。典型表现包括破碎红纤维和细胞色素C氧化酶缺失。
2、血液检测检测乳酸、丙酮酸水平及血清肌酸激酶，运动后乳酸异常升高是重要线索。部分患者伴代谢性酸中毒或氨基酸谱异常。
3、影像学检查肌肉MRI可显示特征性脂肪浸润模式，脑部MRI对伴中枢受累者可见基底节钙化或白质病变，有助于评估多系统损害。
4、基因分析通过二代测序检测mtDNA或核基因突变，约60％患者可发现致病性变异，对分型诊断和遗传咨询具有决定性意义。
确诊后需进行多学科管理，包括规律监测代谢指标、避免诱发因素及个体化营养支持，建议在神经肌肉病专科定期随访。
