线粒体肌病的症状主要包括肌无力、运动不耐受、眼睑下垂、共济失调等，通常按早期表现、进展期、终末期发展。
1、肌无力肌无力是线粒体肌病最常见的早期症状，表现为四肢近端肌肉对称性乏力，可能由线粒体DNA突变导致能量代谢障碍引起，可通过补充辅酶Q10、左卡尼汀等药物改善症状。
2、运动不耐受患者在轻微活动后即出现明显疲劳，与肌肉细胞ATP合成不足有关，建议进行低强度有氧训练，避免剧烈运动诱发横纹肌溶解。
3、眼睑下垂约半数患者会出现进行性眼外肌麻痹，表现为双眼睑下垂和眼球运动障碍，需与重症肌无力鉴别，必要时可考虑眼睑悬吊术。
4、共济失调疾病进展期可能出现小脑性共济失调，表现为步态不稳和言语含糊，提示中枢神经系统受累，需进行头颅MRI排除其他病变。
日常应保持适度运动，避免高脂肪饮食，定期监测肌酸激酶水平，出现呼吸肌无力等危重症状需立即就医。
