多数情况下胎儿畸形孕妇无明显自觉症状，胎儿畸形主要通过超声筛查等产检手段发现。孕妇可能出现的非特异性表现主要有胎动异常、宫高腹围增长迟缓、妊娠反应突然减轻等。
1、胎动异常严重神经管畸形可能导致胎动减少或消失，但需与胎儿睡眠周期区分。建议孕妇每日固定时间记录胎动，发现异常及时就医进行胎心监护和超声检查。
2、宫高异常胎儿生长受限或严重畸形可能导致子宫底高度低于孕周标准。产检时医生会测量宫高，结合超声评估胎儿发育情况，必要时进行羊水穿刺等诊断。
3、妊娠反应变化部分染色体异常胎儿可能导致绒毛膜促性腺激素水平异常，使孕吐等症状突然减轻。但症状变化不能作为诊断依据，须通过血清学筛查和NT超声综合判断。
4、羊水量异常胎儿泌尿系统畸形可能导致羊水过少，消化系统畸形可能导致羊水过多。孕妇自觉腹胀程度改变时，需通过超声测量羊水指数明确诊断。
规范产前检查是发现胎儿畸形的关键，建议按时完成NT超声、大排畸超声等检查。孕期出现异常症状应及时就诊，避免自行判断延误诊断。
