肌肉变性是一组以进行性肌纤维结构和功能破坏为特征的疾病,主要包括肌营养不良症、代谢性肌病、炎症性肌病等类型,严重者可导致运动功能丧失。
1、肌营养不良症由基因突变导致肌细胞膜蛋白缺陷,表现为进行性肌无力与萎缩。Duchenne型需早期使用糖皮质激素,可配合辅酶Q10等营养支持。
2、代谢性肌病线粒体功能异常或糖原代谢障碍引发,运动后易出现肌痛痉挛。需避免剧烈运动,急性期可静脉补充左卡尼汀改善能量代谢。
3、炎症性肌病免疫系统攻击肌纤维引发多肌炎,伴肌酶升高。需使用甲泼尼龙冲击治疗,重症联合免疫抑制剂他克莫司控制病情。
4、中毒性肌病酒精或药物损伤肌细胞膜结构,表现为近端肌无力。立即停用致病因素,补充维生素B1可改善硫胺素缺乏相关症状。
建议定期进行肌力评估与呼吸功能监测,保持适度康复训练,避免高脂饮食加重代谢负担,所有治疗需在神经肌肉专科医生指导下进行。