苯丙酮尿症可以通过基因诊断确诊。该病属于常染色体隐性遗传病，基因检测可明确PAH基因突变类型，有助于早期干预和遗传咨询。
1、基因检测原理通过采集外周血或唾液样本，采用Sanger测序或二代测序技术检测PAH基因编码区及剪切位点突变，准确率超过95％。
2、诊断标准需同时满足血苯丙氨酸浓度超过120μmol/L和PAH致病性突变检出，新生儿筛查阳性者需进一步基因验证。
3、产前诊断有家族史的高危孕妇可通过绒毛膜取样或羊水穿刺获取胎儿DNA，结合先证者突变类型进行针对性检测。
4、携带者筛查患者亲属应进行PAH基因检测，杂合突变携带者婚配时有25％概率生育患儿，需进行遗传咨询。
确诊后需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度，婴幼儿期需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品。
