苯丙酮尿症成人后通常需要持续治疗。该病属于遗传代谢性疾病,需通过饮食控制、定期监测、药物治疗、基因咨询等方式管理。
1、饮食控制:成人患者仍需严格限制苯丙氨酸摄入,避免高蛋白食物如肉类、乳制品,需使用特殊配方食品替代。
2、定期监测:每3-6个月需检测血苯丙氨酸浓度,根据结果调整饮食方案,防止智力损害等并发症。
3、药物治疗:部分患者需服用沙丙蝶呤等药物辅助代谢,用药需结合基因型检测结果由代谢科医生指导。
4、基因咨询:育龄期患者须接受遗传咨询,孕期需强化血值监测,避免胎儿发生母源性苯丙酮尿症。
建议成人患者终身随访代谢专科,保持血苯丙氨酸浓度在安全范围,日常可补充维生素矿物质制剂。