苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变、四氢生物蝶呤代谢异常、苯丙氨酸羟化酶辅因子缺乏、苯丙氨酸转运障碍四种病因引起。
1、基因突变：苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸无法正常代谢为酪氨酸。需通过低苯丙氨酸饮食治疗，可使用苯丙氨酸去除配方奶粉。
2、代谢异常：四氢生物蝶呤合成或再生障碍影响苯丙氨酸羟化酶功能，属于非典型苯丙酮尿症。需补充四氢生物蝶呤及神经递质前体。
3、辅因子缺乏：苯丙氨酸羟化酶需要四氢生物蝶呤作为辅因子，其缺乏会导致苯丙氨酸蓄积。治疗需联合四氢生物蝶呤补充和饮食控制。
4、转运障碍：肠道或肾脏苯丙氨酸转运蛋白异常影响代谢清除。需严格限制蛋白质摄入并监测血苯丙氨酸浓度。
新生儿筛查确诊后应立即启动饮食治疗，定期检测血苯丙氨酸水平并评估神经系统发育情况。
