先天性巨结肠可能由遗传因素、肠神经元发育异常、肠道微环境改变、继发性病理因素等原因引起，可通过手术治疗、肠道管理、营养支持、并发症预防等方式干预。
1、遗传因素约30％病例与RET基因突变相关，表现为胎便排出延迟、腹胀呕吐。建议家长在新生儿期监测排便情况，需通过直肠活检确诊。
2、神经元异常结肠肌间神经丛缺失导致肠蠕动障碍，典型症状为进行性便秘和肠梗阻。需采用灌肠缓解症状，必要时行肠造瘘术过渡。
3、微环境改变胚胎期肠道神经营养因子缺乏影响神经嵴细胞迁移，可能合并小肠结肠炎。推荐使用益生菌制剂调节菌群，严重时需静脉营养。
4、继发病变长期便秘导致肠壁肥厚扩张，可能引发肠穿孔或败血症。确诊后应尽早行拖出型巨结肠根治术，术后需定期扩肛训练。
患儿日常需采用低渣高热量饮食，术后遵医嘱使用乳果糖等缓泻剂，定期随访评估肛门功能发育情况。
