成骨不全症第一型的症状

Question

成骨不全症第一型的症状

Answer 1

成骨不全症第一型的症状主要包括骨骼脆弱易骨折、蓝色巩膜、听力下降、关节松弛等。该病为遗传性结缔组织疾病，症状严重程度因人而异。

1、骨骼脆弱

轻微外力即可导致骨折，儿童期多发四肢长骨骨折，可能伴随骨骼畸形愈合。建议避免剧烈运动，必要时使用双膦酸盐类药物延缓骨量流失。

2、蓝色巩膜

因巩膜变薄透见脉络膜色素，呈现特征性蓝灰色。该表现出生即存在，需定期眼科检查排除角膜变薄等并发症。

3、听力下降

约50％患者在青春期后出现传导性或混合性耳聋，与听骨链异常有关。建议定期进行纯音测听，严重者可考虑助听器或镫骨手术。

4、关节松弛

韧带强度降低导致关节活动度过大，可能引发反复脱位。物理治疗可增强肌肉力量，矫形器有助于稳定关节。

患者应保证钙和维生素D摄入，选择游泳等低冲击运动，定期监测骨密度和听力。出现不明原因骨折或听力变化需及时就诊遗传代谢科。