α地中海贫血的严重程度因基因突变类型不同而异,轻型通常无症状,重型可能导致严重贫血甚至危及生命。
1、轻型表现单基因缺失的轻型患者多数无临床症状,仅在血液检查时发现轻度小细胞低色素性贫血,无须特殊治疗。
2、中间型症状双基因缺失可能出现中度贫血,伴有疲劳、面色苍白等症状,需定期监测血红蛋白水平,必要时输血治疗。
3、重型并发症血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征是最严重类型,多在孕晚期导致胎儿全身水肿、死胎,需产前基因诊断干预。
4、遗传风险夫妻双方均为基因携带者时,子女有25%概率罹患重型,建议育前进行基因筛查和遗传咨询。
患者应避免剧烈运动,适量补充叶酸,定期监测血常规,重型患者需在血液科规范随访治疗。