小儿肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，可能由ATP7B基因突变、铜蓝蛋白合成障碍、胆汁排铜减少、铜过量摄入等原因引起，可通过青霉胺驱铜治疗、锌制剂抑制铜吸收、低铜饮食、肝移植等方式干预。
1、ATP7B基因突变约90％患者存在ATP7B基因缺陷，导致肝脏铜转运蛋白功能障碍。建议家长进行基因检测确诊，患儿需长期服用青霉胺、曲恩汀等螯合剂促进铜排泄。
2、铜蓝蛋白合成障碍铜无法与铜蓝蛋白结合而在肝脏蓄积。家长需定期监测血清铜蓝蛋白水平，患儿可联合使用锌制剂如葡萄糖酸锌减少肠道铜吸收。
3、胆汁排铜减少胆道系统铜排泄功能受损可能导致肝硬化。表现为黄疸、腹水等症状，需使用二巯丙磺酸钠等药物驱铜，严重时需考虑肝移植。
4、铜过量摄入长期食用动物肝脏、坚果等高铜食物会加重病情。家长需严格控制患儿饮食，避免使用铜制餐具，必要时补充维生素E保护肝细胞。
确诊后家长应每3个月监测肝功能及24小时尿铜，避免剧烈运动诱发溶血危象，坚持终身低铜饮食配合药物治疗。
