孕期唐氏筛查可通过血清学筛查、无创产前基因检测、超声检查、羊水穿刺等方式进行。筛查方法的选择主要与孕周、孕妇年龄、家族史等因素有关。
1、血清学筛查孕15-20周抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄计算风险值，准确率约70％。
2、无创基因检测孕12周后采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，通过高通量测序技术检测染色体异常，对21三体综合征检出率超过95％。
3、超声检查孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，结合鼻骨发育情况评估风险，异常增厚可能提示染色体异常。
4、羊水穿刺孕16-22周在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析，作为确诊手段适用于高风险孕妇，存在约0.5％流产风险。
建议孕妇在医生指导下根据个体情况选择筛查方案，筛查期间保持规律作息和均衡饮食，避免剧烈运动和情绪波动。
